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síndrome de Waardenburg-Klein

locução síndrome de Waardenburg-Klein
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Síndrome congénita de transmissão autossómica dominante caracterizada por assimetria do crânio e das órbitas, a que se associa hidroftalmia, estrabismo, hipertelorismo, heterocromia da íris, nariz grande e delgado com hipoplasia das asas, fenda palatina, implantação baixa das orelhas, braquidactilia, sindactilia, falanges bífidas e madeixa frontal de cabelo branco. Por vezes, coexiste surdez e defeito do septo interventricular.
Etimologia: Petrus Johanes Waardenburg, oftalmologista holandês, 1886-1979
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Como referenciar Seta para baixo
síndrome de Waardenburg-Klein – no Dicionário infopédia de Termos Médicos [em linha]. Porto Editora. Disponível em https://www.infopedia.ptdicionarios/termos-medicos/síndrome de Waardenburg-Klein [visualizado em 2026-06-30 05:57:52].
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